TY  - THES
T1  - Molecular genetic investigations of patients with defects in steroid hormone production
A1  - Nguyen,Huy-Hoang
Y1  - 2008/11/17
N2  - Das Gesamtziel dieser Arbeit bestand in der Erforschung des Genotyps sowohl von Patienten, die an Aldosteronsynthasedefizienz erkrankt sind, als auch von Patienten, die unter Störungen der Cortisolsynthase während der Biosynthese der Steroidhormone leiden. Im ersten Teil dieser Arbeit wurden die Mutationen in der genomische DNA von beiden Patientengruppen bestimmt. Die Sequenzanalyse des CYP11B1/CYP11B2 Gens zeigten, dass insgesamt sechs neue Mutationen bei den vier Patienten mit Aldosteronsynthase Defizienz auftraten; eine Mutation wurde bereits bei dem Patienten mit CAH der Cortisoldefizienz gefunden. 
Der zweite Teil dieser Arbeit umfasst die Analyse der gefundenen Mutationen. Dafür wurden die CYP11B-Mutanten in COS-1 und HCT116 Zellen expremiert und auf veränderte funktionelle Eigenschaften hin untersucht. Die Kombination aus Zellkulturexperimenten und dem 3-D Computermodell könnte zur Klärung der phenotypische Charakteristika der Patienten führen.
KW  - Steroidhormon
KW  - Aldosteron
KW  - Hydrocortison
KW  - Synthasen
KW  - Molekulargenetik
KW  - Endokrinopathie
CY  - Saarbrücken
PB  - Universitäts- und Landesbibliothek
AD  - Postfach 151141, 66041 Saarbrücken
UR  - http://scidok.sulb.uni-saarland.de/volltexte/2008/1769
ER  -