Morphological and functional aspects and quality of life in patients with achromatopsia

Abstract

Purpose: Achromatopsia is a very rare disease encompassing complete colour blindness, severe glare sensitivity and visual impairment. The natural course of the disease and impact on life are still not completely understood to this date. Here, we aimed to assess the morphological, functional characteristics, and quality of life in a large sample size of patients with achromatopsia. Methods: A total of 94 people with achromatopsia were included in this retrospective cohort study. Sixty-four were patients of the Department of Ophthalmology, Saarland University Medical Centre in Homburg/Saar, Germany, between 2008 and 2021. Thirty further participants with achromatopsia from the German national support group (https://www.achromatopsie.de) were included using an online questionnaire. Statistical analysis was performed using SPSS Version 25. Results: The 94 patients (37 males (39.4%) and 57 females (60.6%)) showed a mean age of 24.23 ± 18.53 years. Visual acuity was stable (1.0 logMAR ± 0.2) over a time of observation from 2008 to 2021. Refractive error was comparable to healthy subjects, with the mean spherical refraction being +1.83 diopters ± 3.76 and the mean astigmatic refraction being -1.86 diopters ± 0.88. However, it did not correlate with visual acuity. Pathological findings were seen in the anterior segments and the optic nerve head only in later adult years. The mean age of diagnosis established was 6.49 ± 1.50 years. The type of school visited (mainstream versus specialized low vision schooling) did not influence academic achievements. Edge filter glasses are the most used optical aids while reading glasses are the most used low vision aids. No genotype-phenotype correlation was found when both, functional and anatomical features were taken into account. Conclusion: Our findings give a first insight into describing the natural development and the quality of life of achromatopsia. The results demonstrate that achromatopsia is a predominantly stationary disease with small morphological changes over time. Academic performance does not seem to be affected by achromatopsia. The individual prescription of edge filters and low-vision aids is essential following a personalised fitting.

Ziel: Achromatopsie ist eine seltene Krankheit, deren natürlicher Verlauf und Auswirkungen auf das Leben bis zum heutigen Datum noch weitgehend unbekannt sind. Hier werden wir die morphologischen, funktionellen Merkmale und die Lebensqualität bei einer großen Stichprobe von Patienten mit Achromatopsie analysieren. Methoden: In diese retrospektive Kohortenstudie wurden insgesamt 94 Personen mit Achromatopsie aufgenommen. 64 davon waren Patienten der Klinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums des Saarlandes in Homburg/Saar, Deutschland, zwischen 2008 und 2021. Weitere 30 Teilnehmer mit Achromatopsie aus der nationalen Selbsthilfegruppe wurden mithilfe eines Online-Fragebogens einbezogen. Die statistische Analyse wurde mit SPSS-Version 25 durchgeführt. Ergebnisse: Die 94 Patienten (37 Männer (39,4%) und 57 Frauen (60,6%)) zeigten ein Durchschnittsalter von 24,23 ± 18,53 Jahren. Die Sehschärfe war über einen Beobachtungszeitraum von 2008 bis 2021 stabil (1,0 logMAR ± 0.2). Eine Refraktionsanomalie war häufig, korrelierte jedoch nicht mit der Sehschärfe. Pathologische Befunde wurden nur in fortgeschrittenem Alter in den vorderen Augenabschnitten und am Sehnervenkopf beobachtet. Das Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung betrug 6,49 ± 1,50 Jahre. Die besuchte Schulart (Regelschule versus Schule mit Förderbedarf Sehen) beeinflusste nicht die schulischen Leistungen. Kantenfilterbrillen sind die am häufigsten verwendeten optischen Hilfsmittel, während Lesebrillen die am häufigsten verwendeten Sehhilfen sind. Es wurde keine Genotyp-Phänotyp-Korrelation, sowohl hinsichtlich funktionaler als auch anatomischer Merkmale, gefunden. Diskussion: Unsere Ergebnisse geben erstmals Einblick in die Beschreibung des natürlichen Verlaufs und der Lebensqualität bei Achromatopsie. Die Ergebnisse zeigen, dass es sich bei Achromatopsie um eine überwiegend stationäre Erkrankung mit geringen morphologischen Veränderungen im Laufe der Zeit handelt. Die schulische Leistung scheint von Achromatopsie nicht beeinflusst zu werden. Die individuelle Verschreibung von Kantenfiltergläsern oder -kontaktlinsen und Refraktionskorrekturen, sowie Sehhilfenverordnungen ist nach einer personalisierten Anpassung unerlässlich.